Oι θαλασσαιμικοί πάσχοντες απολαμβάνουν σήμερα υψηλότερης ποιότητος υπηρεσιών υγείας, με επιτυχή οικογενειακή και επαγγελματική αποκατάσταση και φυσιολογική κοινωνική ζωή, ενώ στο κάδρο των θεραπειών μπαίνει και η πολλά υποσχόμενη γονιδιακή θεραπεία. Ωστόσο ο βασικός κορμός της αντιμετώπισης του νοσήματος ήταν είναι και παραμένει η προσφορά αίματος από συνειδητούς τακτικούς εθελοντές αιμοδότες. Ολα τα νεότερα δεδομένα για την αντιμετώπιση των θαλασσαιμικών, όπως έγραφε χθες η «Π» στο ιατρικό της ένθετο, παρουσιάστηκαν στο πλαίσιο των εργασιών του Πανελλήνιου συνεδρίου Θαλασσαιμίας και της 29ης Αμφικτιονίας Συλλόγων Εθελοντών Αιμοδοτών. Συμμετείχαν Σύλλογοι θαλασσαιμίας και εθελοντών αιμοδοτών από όλη την χώρα. Ομιλητές ήταν καταξιωμένοι επιστήμονες οι οποίοι μεταξύ άλλων ιατρικών θεμάτων ανακοίνωσαν και νέες θεραπείες για θαλασσαιμικούς πάσχοντες. Σημειώνουμε ότι η θαλασσαιμία – ή Mεσογειακή Aναιμία – είναι κληρονομική νόσος, και μεταβιβάζεται από τους γονείς-φορείς, στα παιδιά. Οταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, τα παιδιά έχουν πιθανότητα 25% να εμφανίσουν τη νόσο που απαιτεί μεταγγίσεις, 25% πιθανότητα να είναι υγιείς και 50% να είναι φορείς, όπως οι γονείς τους. ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ Οι θεραπευτικές μέθοδοι έχουν βελτιωθεί σε μέγιστο βαθμό εξασφαλίζοντας ποιότητα ζωής στους πάσχοντες. Η Γονιδιακή Θεραπεία των αιμοσφαιρινοπαθειών, για την οποία παρουσιάστηκαν τα τρέχοντα δεδομένα στο πεδίο της γονιδιακής θεραπείας στη β-θαλασσαιμία, όπως αυτά εξελίσσονται σε δύο κατευθυντήριες στρατηγικές. Η πρώτη και πιο αναπτυγμένη στρατηγική βασίζεται στη μεταφορά του φυσιολογικού γονιδίου β-σφαιρίνης της αιμοσφαιρίνης του ανθρώπου στα αιμοποιητικά κύτταρα του ασθενούς, ώστε η λειτουργία του να αναπληρώσει το έλλειμμα β-σφαιρίνης που παρουσιάζεται στον ασθενή. Η έρευνα σε κλινικές δοκιμές, είναι πολύ αποδοτική για το μεγαλύτερο ποσοστό των ασθενών και αναμένεται ταχεία πρόοδος. Η δεύτερη στρατηγική βασίζεται στην ενεργοποίηση του γ-γονιδίου της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης του ανθρώπου, με τον ίδιο σκοπό, αλλά με τη χρήση τεχνολογιών αιχμής που υπόσχονται καλλίτερα αποτελέσματα τόσο ως προς την επάρκεια όσο και ως προς την ασφάλεια της γονιδιακής μεταφοράς για θεραπεία. Η δεύτερη αυτή προσέγγιση βρίσκεται ακόμα στο στάδιο της ανάπτυξης των εμπλεκόμενων μορίων και είναι πολλά υποσχόμενη. Στη συνεδρία μίλησαν οι ειδικοί επιστήμονες Αθανασιάδου Αγλαΐα, ομότιμη καθηγήτρια -Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Πατρών, Κωνσταντίνου Βαρνάβας από τη Μονάδα Γονιδιακής Θεραπείας στο Νοσοκομείο Γ. Παπανικολάου, Θεσσαλονίκη και Βασιλόπουλος Γεώργιος Καθηγητής Αιματολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας.